Χαλκός και νόσος του Wilson - Συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του Wilson (ηπατοφακοειδής εκφύλιση) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία προκαλεί την συσσώρευση μεγάλης ποσότητας χαλκού κυρίως στον εγκέφαλο και στο ήπαρ αλλά και σε άλλα ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά και τα μάτια.

Οφείλει το όνομα της στον Βρετανό νευρολόγο Dr. Samuel Wilson, ο οποίος την περιέγραψε πρώτος το 1912.

Είναι κληρονομική και επηρεάζει περίπου 1 στα 30.000 άτομα. Υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου θεωρείται ένα ελαττωματικό γονίδιο, το ΑΤΡ7Β το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13 και είναι υπεύθυνο για την απομάκρυνση της περίσσειας ποσότητας χαλκού από τον οργανισμό.

Για να αναπτύξει ένα άτομο τη νόσο θα πρέπει να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονιό. Σε περίπτωση που κληρονομήσει μόνο από ένα γονιό, δεν θα αναπτύξει τη νόσο αλλά θα γίνει φορέας ο οποίος θα το κληροδοτήσει, με την σειρά του, στην επόμενη γενιά.

Ωστόσο ακόμα και εάν και οι 2 γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί έχει 1 στις 4 πιθανότητες να κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο, 2 στις 4 να είναι φορέας και 1 στις 4 να κληρονομήσει το ελαττωματικό.

Παρόλο που το πρόβλημα υφίσταται από την γέννηση, χρειάζεται ένα χρονικό διάστημα για την συσσώρευση του χαλκού και την εμφάνιση των συμπτωμάτων τα οποία αρχίζουν και αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 6 ετών.

Ο χαλκός είναι ένα μέταλλο το οποίο βρίσκεται σε πολύ μικρή ποσότητα σε αρκετά τρόφιμα (οστρακόδερμα, αμύγδαλα, φουντούκια, κακάο, κάσιους, ελιές, μανιτάρια, σουσάμι, αβοκάντο κ.ά.) και είναι απαραίτητος για την ομαλή λειτουργία του οργανισμού.

Τα οφέλη του χαλκού είναι:

• ο σημαντικός ρόλος του στην απορρόφηση του σιδήρου και στον σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης
• η αντιοξειδωτική δράση του λειτουργώντας δεσμευτικά προς τις ελεύθερες ρίζες
• οι αντιβακτηριδιακές και αντιμικροβιακές του ιδιότητες (καταπολεμά τον Χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο, το Escherichia Coli, το Clostridium difficile, μύκητες, αδενοϊούς, τον Η1Ν1)
• η ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και η προστασία του από τις λοιμώξεις
• η συμμετοχή του στον σχηματισμό της ελαστίνης
• η ομαλή λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος
• οι αντικαρκινικές του ιδιότητες 

Η νόσος του Wilson μπορεί να παρουσιάσει ένα πλήθος συμπτωμάτων όπως:

• ηπατίτιδα
• κίρρωση του ήπατος
• ίκτερο
• δυσκολία στην ομιλία και στο περπάτημα
• κατάθλιψη
• άνοια
• νεφρικές βλάβες
• παγκρεατίτιδα
• οστεοπόρωση
• δακτύλιους Kayser-Fleischer στον κερατοειδή
• καταρράκτη
• καρδιακές αρρυθμίες
• καρδιακή ανεπάρκεια
• Parkinson
• αιμολυτική αναιμία

Η διάγνωση της νόσου του Wilson περιλαμβάνει:

• εξέταση αίματος για την μέτρηση των επιπέδων της σερουλοπλασμίνης
• εξέταση ούρων
• οφθαλμολογική εξέταση
• μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου
• βιοψία ήπατος
• γενετικός έλεγχος

Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση κι όσο νωρίτερα αρχίσει η θεραπεία της νόσου του Wilson τόσο πιο γρήγορα θα προληφθούν οι βλάβες από την τοξική συσσώρευση του χαλκού στον οργανισμό.

Η θεραπεία της νόσου απαιτεί μακροχρόνια χρήση φαρμακευτικών σκευασμάτων και συμπληρωμάτων διατροφής και περιλαμβάνει:

• χρήση πενικιλλαμίνης ή τριεντίνης
• χρήση Ψευδάργυρου
• χρήση βιταμίνης Β6
• διατροφή χαμηλής περιεκτικότητας σε Χαλκό
• μεταμόσχευση ήπατος σε σπάνιες περιπτώσεις

Η νόσος του Wilson εάν δεν αντιμετωπισθεί, μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη διανοητική και σωματική αναπηρία, ακόμα και στον θάνατο.