Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση: Μία θανατηφόρος ασθένεια

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μία θανατηφόρος νευρομυϊκή ασθένεια, η οποία αναπτύσσεται προοδευτικά καταστρέφοντας τους κινητικούς νευρώνες. Τα νευρικά κύτταρα, τα οποία είναι υπεύθυνα για την κίνηση των μυών, σταδιακά νεκρώνονται με αποτέλεσμα να μην φτάνουν τα ηλεκτρικά ερεθίσματα στους μύες, από τον εγκέφαλο και αυτοί με την σειρά τους να ατροφούν.

Ο έλεγχος της κίνησης των άκρων αλλά και άλλων μυϊκών ομάδων χάνεται και πολλές φορές μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση. Συνήθως επηρεάζονται οι μύες του αναπνευστικού συστήματος με αποτέλεσμα τα άτομα με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση να πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η νοημοσύνη, ο έλεγχος των μυών των ματιών, της ουροδόχου κύστης, του εντέρου, καθώς επίσης και οι αισθήσεις της οσμής, της αφής και της γεύσης δεν επηρεάζονται.

Εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες από ότι στις γυναίκες. Είναι σε ένα μικρό ποσοστό κληρονομική, ενώ στο 90 περίπου τοις εκατό, εμφανίζεται σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Σε ποσοστό μεγαλύτερο του 60% των πασχόντων, έχει εντοπιστεί γονιδιακή μετάλλαξη.

Τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο είναι τα εξής:
C9orf72, ALS2, ΑΓΓ, SOD1, VCP, SMN1, ATXN2, DCTN1, FUS, FIG4, OPTN, NEFH, SIGMAR1, VAPB, PRPH, SETX, TARDBP, SPG11, UBQLN2.

Τα πρώτα συμπτώματα που παρουσιάζονται είναι:

• μυϊκή αδυναμία
• δυσκαμψία
• κράμπες
• δυσκολία στην ομιλία
• δυσκολία στην κατάποση

Η διάγνωση γίνεται με την λήψη του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς και βασίζεται στα συμπτώματα που παρατηρούνται αφού αποκλειστούν άλλες ασθένειες. Ακολουθεί νευρολογική εξέταση, ηλεκτρομυογράφημα, μελέτη νευρικής αγωγιμότητας και μαγνητική τομογραφία.

Μέχρι και σήμερα δεν έχει βρεθεί καμία θεραπεία για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, ωστόσο ακολουθείται φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση κάποιων συμπτωμάτων και την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Συνήθως ακολουθείται λογοθεραπεία, ειδικό διατροφικό πρόγραμμα, αναπνευστική παρακολούθηση και υποστήριξη.

Επειδή τα άτομα με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αδυνατούν να εκτελέσουν τις βασικές καθημερινές τους λειτουργίες, είναι απαραίτητη η υποστήριξη τους από συγγενείς ή άλλους εξειδικευμένους επαγγελματίες.